巧补基因缺陷让听力回归！山东省二院发布耳聋基因治疗阶段性成果

原标题：巧补基因缺陷让听力回归！山东省二院发布耳聋基因治疗阶段性成果

来源：大众报业·齐鲁壹点

原标题：巧补基因缺陷让听力回归！山东省二院发布耳聋基因治疗阶段性成果

来源：大众报业·齐鲁壹点

记者 秦聪聪 通讯员郭玉环 王晓敏

从出生7个月即确诊双耳重度听力障碍，到1岁时植入单侧人工耳蜗，再到三个月前通过治疗让右耳获得听力，7岁的芮芮（化名）在旁人眼中，已然就是一个正常孩子。

“现在摘下耳机也能正常交流了！”芮芮妈妈刘女士介绍， 芮芮的听力障碍来源于OTOF基因的突变，让孩子摘掉人工耳蜗也能听到声音的，是山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院、山东省耳鼻喉研究所）关于耳聋治疗的一种新方法——基因药物治疗。

2024年3月3日是第25个“全国爱耳日”，今年的主题是“科技助听 共享美好生活”。3日上午，山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院、山东省耳鼻喉研究所）对这一耳聋基因治疗阶段性成果进行了发布。

（发布会现场）

山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）党委副书记、院长刘清明出席会议并讲话，山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）副院长、听觉植入科首席专家徐磊发布耳聋基因治疗阶段性成果，山东省耳鼻喉研究所客座教授、东南大学生命健康高等研究院执行院长柴人杰对耳聋基因基础研究与临床转化方面的相关情况进行详细介绍。首批参与项目治疗的患者及其家属代表、驻济14家新闻媒体参加现场活动。

（山东省第二人民医院院长刘清明致辞）

刘清明在讲话中简要介绍了医院的基本概况、发展历史、学科建设以及科研工作情况。他强调，医院高度重视医学科研创新和成果转化工作，听觉植入科首席专家徐磊教授团队充分发挥敢为人先、团结协作、攻坚克难、拼搏奉献的创新精神，经过无数探索试验，付出许多艰辛努力，取得了基因治疗遗传性耳聋的阶段性成果。医院将继续深入开展医学基础研究与技术创新，为群众克服疾病之苦、推动人类医学进步作出更大的贡献。

（山东省第二人民医院副院长、听觉植入科首席专家徐磊做现场汇报）

徐磊向大家介绍了OTOF基因治疗耳聋的相关原理及第一组临床试验的具体情况。首批参与临床试验的5位患者大部分为医院多年来建立的基因样本库人员，其中一名患者进行了双侧耳注射，这也是全球首例同一患者双侧耳同时注射。研究团队还对五名患者定期进行了检测追踪，复查结果均持续向好。他表示，希望未来能够通过更加成熟的基因治疗方法，让更多因基因突变罹患听神经病的患者得到有效治疗，实现用自己的耳朵感知外界的声音。

（山东省耳鼻喉研究所客座教授、东南大学生命健康高等研究院执行院长柴人杰做现场汇报）

柴人杰介绍了基因治疗恢复耳聋的基础研究与临床转化方面的相关情况，科研团队在研发用于临床的AAV-OTOF基因治疗药品的整个过程中，借鉴了国外科学家的临床研究成果，同时还进行了自主知识产权的优化。通过基因治疗的遗传性耳聋患者，可以补足人工耳蜗等传统治疗方式听声音不够精细的短板，实现恢复更接近自然的听力。

（患者与专家合影）

据了解，OTOF基因突变是导致听神经病的主要原因之一，其基因编码耳畸蛋白在内耳毛细胞的囊泡释放和信号转导方面起到重要作用。因此，尽管OTOF双等位基因突变患者的内耳结构发育正常，但其内耳无法将正常信息传输到大脑，从而引起耳聋。针对OTOF基因突变的药物治疗原理是“缺什么补什么”，通过药物外源性补充蛋白，从而使内耳毛细胞恢复正常“工作”，让患者回归有声世界。

多年来，山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）坚定不移走“专科专病”引领综合学科全面提升的发展道路，形成了耳鼻喉学科聚力领航、综合学科特色鲜明的良好发展格局。医院是国家卫生健康委重点专科建设单位、山东省耳鼻喉专业质控中心挂靠单位，拥有独立的山东省耳鼻喉研究所，拥有山东省耳鼻喉临床医学研究中心、山东省听力与前庭医学工程实验室、山东省听力重建重点实验室、山东省人工听觉工程技术中心等一系列重点科研平台，以及一批高素质的优秀科研团队，也取得了较为丰硕的科研成果。

作为全球首批开展OTOF耳聋基因治疗临床试验的医院之一，此次取得的阶段性成果，为医院开展高质量、规范化临床研究，持续推进科研成果转化，奠定了更加坚实的基础。下一步，医院将继续加大科研成果转化力度，不断满足患者多元化的健康需求，为推动人类健康事业做出更大贡献。

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