山东大学齐鲁医院德州医院:国内第3例2,8-DHA成功确诊

原标题：山东大学齐鲁医院德州医院:国内第3例2,8-DHA成功确诊

来源：齐鲁晚报

原标题：山东大学齐鲁医院德州医院:国内第3例2,8-DHA成功确诊

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近日,山东大学齐鲁医院德州医院肾内科确诊一例极为罕见的疾病——2,8-二羟基腺嘌呤结晶沉积病(2,8-DHA),为患者的精准治疗指明了道路,也标志该院肾病科在疑难病、罕见病诊疗方面已走在全国前列。

2月14日,59岁的张女士(化名)因肾衰竭入院,主诉反复恶心呕吐1个月,肾内科副主任医师商滨、医师陈兴映接诊。患者入院后,救治团队积极寻找病因,对症支持治疗后其恶心呕吐明显缓解,但肾功能始终未见恢复,反而有恶化趋势。商滨反复劝说患者行肾穿刺活检术,以进一步明确病因,但均被患者拒绝。肾内科学科带头人胡昭教授在随后的查房中指出,该患者急性肾损伤明确,怀疑小管—间质性肾病,需病理明确,并劝说患者进行肾活检。

终于,3月3日,患者同意行B超引导下肾穿刺活检术。很快,病理回报:结晶形成肾小管损伤,间质慢性炎。主诊组长商滨查看病理切片后发现,结晶为极为罕见的褐色结晶,这很不寻常。为寻找原因,商滨想到了复旦大学附属华山医院刘少军教授,其在国内肾脏病理方面颇有建树,2015年,商滨曾跟随刘少军教授进修学习。在刘少军教授的指导下,病理科副主任医师曹丽群发现,结晶在偏振光显微镜下呈球状放射状,为明亮的黄色,如“向日葵”样或“美瞳”样,这证实了刘少军教授的猜想,患者确诊2,8-二羟基腺嘌呤结晶沉积病(2,8-DHA)!刘少军教授亲切地称之为“显微镜下的美丽”,他表示该病极为罕见,国内仅报道2例。

商滨介绍,“2,8-DHA”患者最常见于肾结石,患者可能表现为尿路感染。X射线能穿透“2,8-DHA”结石,因此可能被误诊为尿酸结石。由于患者血液草酸盐升高,临床上可能被误诊为草酸过多症,但其与原发性高草酸尿症相比,升高的幅度不大。另外容易与氨苯蝶啶相关结晶肾病混淆,需仔细询问服药史。

“2,8-DHA”结石继发于腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)遗传缺陷,APRT是将腺嘌呤转化为腺苷一磷酸的嘌呤补救酶。APRT缺乏,腺嘌呤被黄嘌呤氧化酶代谢为“2,8-DHA”,而“2,8-DHA”在水中形成结晶,其遗传方式是常染色体隐性遗传。该罕见病的确诊得益于医患双方的信任和沟通、科室的规范诊疗、临床医技病理的默契配合,以及学科带头人胡昭教授、肾脏病理大咖刘少军教授的指导与帮助。该例罕见病的确诊,为患者后续精准治疗指明了方向,也为避免其后代遗传病奠定了基础。目前该患者正在接受规范治疗,情况明显好转,肾功能逐渐恢复,基因检测正在进行中。

下一步,山东大学齐鲁医院德州医院肾内科将再接再厉,加强自身能力建设,在做好常见疾病规范诊疗的同时,将临床之路越走越广,造福更多肾脏病患者。 (徐良)

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