山东省中医院产前筛查与遗传咨询门诊——为您的精准医疗保驾护航

原标题：山东省中医院产前筛查与遗传咨询门诊——为您的精准医疗保驾护航

来源：鲁网

遗传咨询小问答防患于未然

什么是遗传咨询?

遗传咨询是通过咨询者与咨询师的商谈，解决咨询者的一些疑问。如果怀疑患有某种遗传病，通过检查，咨询师可以告诉您是否患有遗传病，其家庭成员有无发病风险。如果患有某种遗传病，咨询师会告诉您这种病的发生原因、预后、遗传规律，子女的再发风险和防治上将要面临的问题。

遗传咨询会带来哪些帮助?

通过咨询，您会对遗传病有全面的了解，医生会为您提供处理婚姻、生育、疾病防治等方面的参考性建议。对已经与病人或携带者结婚的人，医生会告诉您所生子女患病的风险率。如您已经妊娠，且胎儿被诊断有缺陷，医生会随时关注您的情况，以便及时提供有利的帮助，帮您渡过最困难的时期。一旦决定继续妊娠，这个孩子所受的关注将超过其他孩子。医生会帮助您解决下一步问题:孩子出生后的特殊治疗、特殊护理和家庭的特殊需要。

什么情况应该进行询问?

婚前有下列情况者:

夫妻一方患有某种遗传病及性器官发育异常；

夫妻一方家族成员有遗传病或先天畸形患者，您想了解自己或亲属所患的病是否是遗传病；

夫妻双方之间有4代以内的血缘关系。

已经怀孕或计划怀孕有下列情况者:

35岁以上怀孕和怀孕后患羊水过多症的女性；

有死胎、死产生育史、习惯性流产史、已经生育一个智力低下或其他缺陷患儿；

结婚多年不育；

工作生活环境接触有害物质，如:放射线、化学物质、药物孕妇患各种疾病，尤其是感染性疾病；

孕期用药；近亲结婚；经过超声血液和基因诊断等检查证实胎儿有缺陷等。

咨询前应该做哪些准备?

咨询前您可以收集您和配偶及其主要亲属的一些情况，包括疾病史、生活习惯，甚至家族中患病成员的照片、检查报告等。应真实地向咨询医师提供有关遗传病的全部信息，不能为了隐私或其他原因提供假信息。

如果本人和家族成员没有遗传病，有咨询的必要吗?

实际上为了自己和家人的健康，没有遗传病家族史也可以来咨询。随着对遗传病诊断技术的提高，许多过去认为与遗传无关的疾病不断地被证实与遗传有关，例如糖尿病、帕金森综合征部分恶性肿瘤等。此外，由于生存环境的污染，新的遗传病不断产生，遗传病的种类和数量正以惊人的速度增长，每年新增病种平均高达435种。您和您的家人将会遇到有关遗传的许多问题，应该尝试知道有关自己的遗传状况，检查家人尚不知道的遗传特性，能帮助您和家人预防某些疾病。

山东省中医院遗传咨询门诊为您精准医疗保驾护航

遗传学作为一门精准医学学科，辐射性非常强，医学遗传学服务是将遗传学的知识和技术应用于解决人类自身的生、老、病、死的问题，是一种医学服务。主要内容包括：遗传咨询、遗传检查、基因治疗、辅助生殖等。不仅对预防出生缺陷及优生优育具有重要指导意义，而且对其他学科疾病辅助诊断具有非常重要的作用。山东省中医院中西医结合生殖与遗传中心遗传学门诊致力于与遗传相关的多种特色服务：

1、外周血染色体核型分析

2、男性无精子症基因检测

3、遗传性耳聋基因检测

4、叶酸代谢基因检测

5、孕前、孕期优生遗传咨询

6、有关反复自然流产 、不孕、死胎或畸形儿等异常妊娠史的遗传咨询

7、孕期B超发现异常或产前筛查异常相关咨询

有关遗传病史或家族史（例如地中海贫血、耳聋等）相关优生优育指导

遗传咨询热线：

0531-68617826

地址：

山东省中医院西院区生殖与遗传中心五楼遗传室

团队成员

马凤梅

副主任医师，医学硕士，2004年毕业于山东大学医学院

中国中医药研究促进会妇产科与辅助生殖分会委员

山东省出生缺陷防治委员会委员

发表多篇SCI论文及核心期刊论文

参与国家自然科学基金课题5项

从事优生与遗传学工作20余年，擅长染色体病、单基因病、基因组病等遗传病的诊断与遗传咨询；产前筛查与产前诊断的遗传咨询；复发性流产的诊治等。

门诊时间：周二、周三全天

门诊地点：省中医西院区生殖与遗传中心五楼遗传室

吕向阳

医学硕士，2011年毕业于首都医科大学

中国中医药研究促进会妇产科与辅助生殖分会委员

获山东省中医药科学技术进步奖

发表多篇SCI论文及核心期刊论文

2019年度历下区出生缺陷防治标兵

参与多项国家及省级自然科学基金项目

擅长染色体病，单基因病，基因组疾病等遗传病的诊断与咨询，产前筛查与诊断咨询，生殖健康咨询，胚胎移植前遗传学诊断咨询

门诊时间：周一、周四、周五全天

门诊地点：省中医西院区生殖与遗传中心五楼遗传室

许继群

医学硕士，2017年毕业于山东大学医学院

发表多篇SCI论文及核心期刊论文

参与多项国家及省级自然科学基金项目

负责外周血染色体核型制备及各类相关基因检测

擅长染色体病、单基因病、基因组疾病等遗传病的诊断与咨询；产前筛查与产前诊断的遗传咨询；生殖健康咨询，胚胎移植前遗传学诊断咨询

[责任编辑：杨凡、崔中连]

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