罕见病去哪里治？湖南10家医院纳入罕见病诊疗网络

华声在线2月20日讯(三湘都市报·华声在线记者 李琪)罕见病去哪里治?怎么治?这一直是困扰罕见病患者及家属的难题。近日，国家卫生健康委员会发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，《通知》指出，由324家医院作为协作网医院组建罕见病诊疗协作网。其中，包括中国医学科学院北京协和医院1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。我省有10家医院入选。

罕见病患者成“医学孤儿”

罕见病由于临床上病例少、经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。

来自安徽合肥的两岁多男童飞飞罹患“无痛无汗症”，常把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四颗牙齿，却都没有疼痛感。这种罕见病在全球只有约100例。

飞飞罹患的“无痛无汗症”是目前确认的7000多种罕见病之一。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病，包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、不自觉跳舞(亨廷顿舞蹈症)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)、PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)等等。其实罕见病并不罕见，全部罕见病种共有7000多种，我国所有罕见病患者加在一起人数已达2000多万……

八成以上的罕见病都是遗传导致的。北京儿研所主任医师李龙认为，建立产前筛查、儿童体检等机制，是防治罕见病最低廉高效的手段。此外，在全国范围内完善对罕见病的规范诊疗，尤其加强预防性治疗，可提前预防，减少罕见病致残致死。

临床专家认为，组建国家罕见病协作网，就是为了让罕见病诊治相对集中和双向转诊，减少误诊、误治，给予已发病的罕见病患者更合适的诊治方案。

我省10家医院为成员单位

在第一批罕见病诊疗协作网医院名单中，我省有10家医院入选。中南大学湘雅医院为省级牵头医院，成员医院包括中南大学湘雅二医院、中南大学湘雅三医院、湖南省人民医院、湖南省儿童医院、湖南省妇幼保健院、长沙市中心医院、怀化市第一人民医院、岳阳市一人民医院、株洲市中心医院。

协作网将组织制定罕见病诊疗技术性指导文件，并及时修订更新。大力开展医务人员培训，广泛培训罕见病基本知识和临床诊疗技能，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力，让更多罕见病患者能早诊断早治疗。

此外，将通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。

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