国家儿童医学中心“新巢计划”筛查基地落户山一大附属济南妇幼保健院

原标题：国家儿童医学中心“新巢计划”筛查基地落户山一大附属济南妇幼保健院

来源：济南日报·济南发布

原标题：国家儿童医学中心“新巢计划”筛查基地落户山一大附属济南妇幼保健院

来源：济南日报·济南发布

近日，山东第一医科大学附属济南妇幼保健院(济南市妇幼保健院)凭借着丰富的新生儿筛查诊断经验及全面的遗传学检测技术，成功加入国家儿童医学中心北京儿童医院“新巢计划”筛查基地，成为全省首家、全国第四家“新巢计划”筛查基地。国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫为山一大附属济南妇幼保健院授牌，同时该项目聘请山一大附属济南妇幼保健院院长、党委副书记聂文英担任“NESTS新生儿单基因遗传病-新巢计划”项目专家顾问。

据悉，“新巢计划”是国家儿童医学中心北京儿童医院历时六年研发的一项新生儿单基因遗传病筛查方案，命名为新巢计划(NESTS,NewbornScreeningWithTargetedSequencing)。“新巢计划”采用靶向测序的新生儿筛查策略，利用新生儿足跟血干血片微量DNA提取，针对发病较早、相对发病较高的、可干预的260余种疾病相关的496个基因进行筛查，评估新生儿患病风险，将现行筛查方案“拢”在一起，将常见遗传病“一网打尽”，经过大样本和闭环管理校验，可提供更早、更精准的疾病高危预测信息，更全面为新生儿进行筛查。

“新巢计划”于今年7月在山一大附属济南妇幼保健院正式启动后，在全省率先开展了基于二代测序的基因筛查panel，涵盖了国家第一批发布的121种罕见病目录收录的所有疾病。截至目前，该院基因筛查共送检200余例，检测出高风险变异14例，并对基因检测阳性结果进行MDT遗传咨询64例。

此次“新巢计划”筛查基地的成功加入，将在全市新生儿40种遗传代谢疾病免费筛查的基础上，进一步扩大新生儿疾病筛查病种范围，全力推动我市出生缺陷防治工作的关口前移，真正实现遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治”，更加有效地降低我市出生缺陷给个人、家庭和社会带来的健康、经济等多重负担。

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