齐鲁网·闪电新闻2月28日讯 2021年2月28日为国际罕见病日，主题为“罕见病不罕见，罕见即是力量，罕见即是自强”。2021年3月3日为国际爱耳日，今年是第22次全国爱耳日，活动主题为“人人享有听力健康”。2月28日济南市2021年国际罕见病日暨爱耳日宣传活动在济南市妇幼保健院启动。启动现场，山东省罕少见疾病实验室妇幼临床转化基地及队列研究基地揭牌。山东第一医科大学与济南市妇幼保健院将以基地建立为契机携手推动罕少见病研究的临床转化，将更多实验室的科研成果服务于罕见病的防治，促进罕见病转化医学的发展和创新。
据了解，罕见病（rare disease），是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有七千种之多，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。中国罕见病涉及千万人。这个庞大的罕见病患者群体在越来越得到重视。
每年二月的最后一天为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病的认识及对罕见病群体的关爱和投入。2008年2月29日，第一届国际罕见病日活动开始至今，随后逐渐在国际上实施开展起来。
随着我国医疗技术不断发展，罕见病越来越受到政府及卫生部门的重视，2016年1月，国家卫计委成立罕见病诊疗与保障专家委员会，2018年5月，国家卫健委、科技部、工信部、药监局、中医药管理局五部委联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，发布我国第一批121种罕见病目录，均为可治性罕见病。2018年10月，国家卫健委批准成立中国罕见病联盟，这些举措大大地推动了我国罕见病事业的发展，促进罕见病诊疗、孤儿药研发，相关政策的出台。
在罕见病的防控工作中，儿童罕见病的防控尤为突出和重要，在我国第一批121种罕见病目录，有33种为婴幼儿期发病，包括部分遗传代谢病，非综合征性聋病、部分新生儿可致盲性眼病及智力和运动发育异常性疾病。从出生的关口开始筛查罕见病，及早的诊断和治疗康复，不仅可以避免罕见病患儿致死致残的厄运，还可体现政府对弱势人群的关注与支持，实现人民对构建美好生活和谐社会的美好愿景，具有及其深远的社会意义。
济南市一直非常重视儿童健康的发展与保障。济南市妇幼保健院是国内率先开展新生儿疾病和听力眼病筛查的单位之一，并在省内率先成立两个中心（新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查），筛查、诊断及干预技术保持国内领先水平。1996年，全国第一批成立了济南市新生儿疾病筛查中心，2000年在全国首批开展新生儿听力筛查、诊治，并于2001年在国内率先成立济南市新生儿听力筛查诊断中心；2002年在国内率先开展新生儿眼病筛查；逐渐建立起了基于群体筛查的网络化、信息化筛查、诊断、治疗与康复平台，并向全国推广。2013年开始，济南市对全市所有新生儿进行免费遗传代谢病筛查。
自1996年至今，济南市已筛查新生儿160万余例，确诊各种罕见遗传代谢病近1300余例；自2000年至今，济南市确诊非综合征性聋（罕见聋病）1959例，自2014年开展新生儿眼底广域照相机筛查至今，确诊视网膜母细胞瘤4例（罕见眼病）。在国家公布的第一批罕见病121个病种中，济南市目前可以通过常规新生儿疾病筛查在患儿发病前即可确诊的有三十余种，占四分之一。2019年，济南进一步扩大免费筛查病种从四病扩展至40病，这些疾病均属于罕见病范畴，极大地推动济南市儿童罕见病诊疗工作的开展。2017年，我院牵头成立了儿童罕见病与聋病防控联盟，现已发展到涵盖五省份22地市28家医疗机构，涵盖儿科、耳鼻喉科、听力言语中心、神经科、内分泌科、康复科等多学科，以目前已经较为完善的妇幼保健三级网络为基础建立针对罕见病的筛查、诊治、长期随访网络体系，实现医疗机构之间优势互补，资源共享。
2018年12月，济南在全省首家成立儿童罕见病诊治中心，短短数月，我们已经建立起覆盖全市的罕见病信息管理网络，成立了罕见病防控专家组，统计了目前济南市儿童罕见遗传代谢病以及罕见聋病、眼病的基本大数据；并建立了罕见病诊治的远程会诊平台。组织专家参与我省罕见病医保政策的调研，促进我省苯丙酮尿症医保政策正式公布，2019年济南市正式落地实施。2020年疫情期间，针对罕见病患儿就诊困难，治疗药物特食由于国外疫情出现供应短缺等情况，我院开设“特殊儿童云诊室”，利用互联网医院等形式对罕见病患儿，以及听障患儿提供远程会诊，送药进家等服务，解决罕见病患儿疫情期间的就诊难题，并提供专家线上咨询，健康教育知道等多种线上服务，帮助这些特殊儿童解决日常问题。这些工作的推进充分表明政府在关爱民生，保护弱势群体方面扎实做的工作，希望通过我们的工作让罕见病患儿得到最大程度的健康和社会关爱。
罕见病患儿均面临诊断困难，病程长，后遗症多的情况，康复训练必不可少，济南市妇幼保健院的康复工作起步于2010年，至今，儿童人数逐年增加，2020年总工作量达20000人次，其中高危儿门诊新建档920人，随访率大于95%。目前，该院已康复罕见听障患儿91例，而且回归主流社会。其中两名聋儿因学习成绩优异，已升入山东省和济南市的重点高中。目前在训康复患儿智力残疾65人，孤独症20人，脑瘫15人。据了解，每年为在济南市妇幼保健院接受康复训练的罕见病患儿提供20000元康复救助，罕见病患儿家庭享受每人每月500元送训补贴。通过早期筛查、精准诊断、精准医疗和康复，使罕见病患儿在生命之初就得到及时的治疗和康复，从而做到避免残疾发生或最大程度降低残疾程度。
