罕见病调查：10岁女孩“不食人间烟火” 中国发病率十万分之一

齐鲁网2月28日讯 今年是第十二个国际罕见病日，罕见病发病率极低、大多具有遗传性的疾病， “渐冻人”“玻璃人”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”等等，对罕见病患者来说，虽然大家做了很多努力，但是现实中的困难依然存在。记者采访专家，调查发现，现在罕见病用药药价高药物少。

今天上午，济南市妇幼保健院来了一位来自河南的罕见病患者，孩子十岁，得的是恶性苯丙酮尿症，也就是俗称的“不食人间烟火”症。患者家属说刚开始的时候当地医疗机构是按脑瘫来治疗的，孩子一岁时明显的症状就是腹泻。济南市妇幼保健院副主任医院邹卉告诉闪电新闻记者，苯丙酮尿症，在中国的发病率是十万分之一 ，得病的孩子体内缺乏一种酶，因为基因突变，导致她的酶缺乏，不能正常的代谢，影响孩子大脑发育。像“不食人间烟火”症用药物治疗，直接补充辅酶就可以疗愈，但因为高昂的药费，还是让很多孩子失去了机会，出现类似抽搐等后遗症。济南市妇幼保健院副主任医院邹卉觉得，有明确的治疗药物的，用药途径、国家给的政策，还是得加大力度，像这样有药、有医保的，太少太少了。而且像治疗“不食人间烟火”症的这种药的生产成本本身不高，但中国就几家厂家生产。据了解，山东省几年前已经把这个药纳入医保了，而且今年药品报销的额度又增加到60%，相比较一年平均10万到20万来治疗这个病，还是减轻了病患家庭的压力。

现在全国包括山东治疗罕见病的筛查、诊断、治疗等能力的都在快速提升，像河南这位病号的二胎通过产前诊断和干预，就杜绝了罕见症的出现。现在相关部门，已经有越来越重视罕见病的预防与治疗。  

去年12月，济南卫生与计划生育委员会成立了首个济南市儿童罕见病诊疗中心，今年2月国家卫健委宣布组建全国罕见病诊疗协作网，山东14家医疗结构入选，还有全国罕见病联盟、协会等社会各界力量的积极参与，政策和关注也是越来越多。济南市妇幼保健院副院长、主任医师聂文英告诉闪电新闻记者，关注罕见病首先要做好健康教育，要让老百姓知道这些病是什么样的，到哪去治、如何去治，要进一步提高医护人员早发现、早诊断、早干预的能力，在20年前开展的新生儿疾病筛查的基础上，更加规范筛查体系网络，让治疗更及时，并在国家罕见病协作网的基础上，实现大数据共享。

关注罕见病，其实还是仍然存在社会知晓率低，误诊和漏诊的现象，虽然罕见病的比例是2000分之一，但对于我国大基数人口来说，罕见病已经不罕见。罕见病治疗面临的问题还有很长的路要走。

[责任编辑：杨凡、杨本敬、陈志富]

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