全部

海报直击丨“药神父亲”的孤独冒险:终于为儿子做了基因治疗,要把实验室免费共享给罕见病患者

来源:海报新闻

作者:

2022-08-23 16:07:08

原标题:海报直击丨“药神父亲”的孤独冒险:终于为儿子做了基因治疗,要把实验室免费共享给罕见病患者

来源:海报新闻

大众网·海报新闻记者 张稳 张珈玮 云南昆明报道

这是一场始于两年前的孤独冒险,有关于父爱,但又远不止于父爱。

2020年5月,徐伟不到一岁的儿子颢洋被确诊为Menkes综合征患者。这是一种至今在全世界范围内尚没有药物能够治愈的罕见病,患儿平均19个月死亡,3岁内的死亡率接近99%,几乎没有病例活过四岁。

儿子确诊后不到一个月,徐伟决定自制“药物”救子。当年9月,徐伟在家中改造出一间25平方米的封闭式实验室,开始了这场孤独的冒险。

一年后,徐伟的故事被更多人知晓,他成了网上热议的“制药救子的药神父亲”。面对质疑和争议,徐伟步履坚定,从未放弃,颢洋的生命也因此得以维持,还在不久前度过了自己的3岁生日。

2022年6月,徐伟带儿子颢洋到医院注射了基因药物,“他是全国第一例进行基因治疗的Menkes病患者。”徐伟说,不仅是为了儿子,他也希望能够通过这次临床试验为其他Menkes患者提供宝贵的科研数据。现在的徐伟,也有了新的打算。“希望让更多的罕见病患者群体知道,我们走了一条这样的路并且走通了,可以更好的去帮助到他们,至少可以给他们带来希望,不再让他们在绝望中等待。”

首次基因治疗后,徐伟、徐颢洋与医院以及基因公司各方代表合照

高中学历父亲自制“药物”救罕见病儿子

大众网·海报新闻记者在徐伟位于昆明的家中见到他时,他正和妻子一起帮助儿子颢洋进行物理排尿。“每天所有的时间几乎都和儿子相关。”

徐伟说,颢洋现在能笑,也没有癫痫的发作,但还是无法坐稳。“因为运动神经受损,可能脑部也有萎缩,平衡掌控的不是太好,你不扶着他就会倒下去,还有就是膀胱憩室,排尿不畅。”

约半个小时的忙碌之后,顾不上吃早饭的徐伟,带记者参观了位于家中阳台上的自制实验室。2021年9月以来,他早已经习惯了和媒体打交道的生活,虽然近几个月来,媒体来访的频率已不像最初那般频繁。

实验室是完全密闭的空间,需要无菌环境,进入实验室前要更换鞋套和防护服。实验室内部的设备也让记者眼花缭乱,各种精密仪器和原材料,完全不逊色于一间专业的实验室。在这间陪伴了他数百个日日夜夜的实验室中,徐伟向记者讲述了他这段孤独的冒险。

“不是制药,是制化合物。”徐伟像往常接受采访时一样,再次向记者强调。

徐伟和儿子颢洋在一起

今年31岁的徐伟,高中毕业后进入社会打拼,做过餐饮,开过网店。2019年6月,徐伟第二个孩子出生。儿女双全,事业也有起色,正当徐伟对美好生活充满着憧憬时,一通电话打破了生活的平静。

2020年5月的一天,正在等红灯的徐伟,接到了云南省第一人民医院的电话,颢洋被确诊患上了Menkes综合征,这是徐伟第一次听到这个名字。“医生让我们先提前了解一下,下午再到医院去,最好直系亲属都过去,当时我就感觉可能会比较严重。”

把车停在路边,徐伟上网搜索了Menkes综合征。Menkes综合征又称卷发综合征,是一种由铜转运蛋白ATP7A基因突变引起罕见先天性铜代谢异常疾病,在新生儿中的发病率约为十万分之一,典型症状包括头发卷曲、生理功能退化、精神发育迟缓等。

“罕见病”“没有治愈病例”“很难活过3岁”,这些刺目的字眼,让徐伟意识到了事情的严重性。徐伟带着孩子前往北京解放军总医院,也得到了同样的结论。

之后,徐伟尝试用鸡尾酒疗法补充微量元素,用组氨酸铜、伊利司莫铜等改善病症。“这些都不能算是‘药’,它们在全球范围内都没有上市。”徐伟说,组氨酸铜最开始是山东一个病友给他的,“他是从外部渠道获得的,这些药不仅贵,有时还只能用过期的,而且不可能随时都有。”

从儿子确诊,到决定自制药物,徐伟只用了半个月的时间。“因为孩子的病情,没有太多时间去考虑,恨不得第二天就可以有药给他。”

徐伟在书房查阅相关论文

2020年6月,颢洋在北京住院期间,徐伟开始每天用电脑查阅论文和资料,看了足有五六百篇论文。“大部分都是英文,我就一个词一个词翻译。因为涉及到很多学术名词,每个名词背后又有很多知识点,需要逐一了解之后,才能看懂这一句话是什么意思,有时候读懂一句话可能都要一天时间。”这对于一个只有高中学历、毫无医学背景的人来说,简直难如登天。

大概一个半月之后,初步了解组氨酸铜制作过程的徐伟,开始在全国各地寻找药厂。几经辗转,徐伟在上海找到了一家共享实验室。“1.4万元可以完成一次实验。”

签订合同之后,徐伟根据论文中提到的方法购买了原料,在上海的实验室全程参与了组氨酸铜的制备。制作完成后,徐伟把“药”拿回了家。为了确保剂量的安全范围,徐伟打算先在兔子身上做实验。

“买了三只小兔子做实验,但是注射的剂量太大,兔子死了。后来换成成年兔子,这次没事。”这也让徐伟非常忐忑,他还是不敢给孩子注射,就先在自己身上打了一针,观察了三天感觉没有异常,又给妻子打了一针,还是没有异常,这才给孩子注射。

如今,再回过头来看当初的尝试,徐伟坦言,“当初不懂的地方太多了,不能算是一次严格意义上的实验。”但是,颢洋在注射了自制的药物之后,与同龄患者相比,情况出现了明显的缓解。“每次注射后,孩子的血清和铜蓝蛋白指标都会恢复正常。”这也给了徐伟信心。

花费数十万在家里改造实验室,刚为儿子做了基因治疗

“这个药的有效期只有56天,我一个多月就得去一次上海,再加上实验室的费用,基本上每制作一次就要花费两万元。”第一次制作完成之后,徐伟决定,把实验室搬进家里。“整个过程我都有参与,我也知道需要什么设备。”

徐伟选中了家里露台花园旁的杂物间,购买了生物安全柜和高温灭菌柜等器材和原料,开始在家里制作组氨酸铜。但组氨酸铜只能缓解病症。此后,徐伟开始研究基因治疗,自制伊利司莫铜,培养干细胞。

徐伟在家中改造实验室

徐伟此举,也引来了家人的反对。“没有人愿意相信,药是那么简单可以做出来的。没有任何一个人支持,觉得这是件不可能的事情。”

但徐伟是一个比较固执的人,“在事情做成之前,我不太愿意花过多的精力去解释,我觉得事实就是最好的证明。”虽然家人并不理解和支持,有时也会抱怨,不过在徐伟把所有精力都放在给孩子治病上的时候,他们也会帮着照顾孩子,免除徐伟的后顾之忧。

当记者问及他一开始是否相信自己会成功时,徐伟直言,“我其实蛮固执的,我相信可以成功,因为合成组氨酸铜的难点其实是在于没有药企愿意去做,没有人愿意把它变成药物,因为它不具备商业价值,它实际上只是一个很简单的有机化合物。”

开始自制“药物”之后,徐伟逐渐没有精力再去经营网店,丧失了经济来源,全靠之前的积蓄维持生活。

“整天不停地看论文,补习相关的知识,再加上孩子的日常护理,基本没有自己的生活。我们唯一的目标就是为了拯救孩子,所有行动都是围绕着他来做。钱没了可以再赚,首先要保证的是孩子尽快用上这个药。”徐伟透露,开始自制“药物”之后,已经花费了七八十万。

徐伟直言,他也有坚持不下去想要放弃的时候。“想放弃的时候,不用过多的去逼自己,很多事情你得学会自己去调整。只要是个人都会有这样(放弃)的念头,你得想办法去放松,想放弃的时候就放弃一两天,反正我心里面知道这个事我肯定是得做的。”

“如果有药放在你面前,能够治疗你孩子的病,你会不用吗?”这或许就是徐伟一直坚持到现在的原因。“我一直想的是,这对孩子来说不公平,他来到这个世界上,连这世界都没认真的体会过,就要去迎接死亡,而且过程如此痛苦,这是每一个父亲都会去做的事情。”

正在做实验的徐伟

其实,徐伟从一开始就知道,组氨酸铜只能缓解不能治愈Menkes综合征。在制作组氨酸铜的过程中,徐伟开始了解基因治疗。“通过基因替代,将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,以达到治疗目的。”

徐伟“自制药救子”的故事引发社会的广泛关注后,一些基因公司和医院联系徐伟,希望能为颢洋提供基因治疗的尝试,以期找到能够治愈Menkes综合征的方法。徐伟知道基因治疗的临床项目具有一定的未知风险,综合考虑后他选择接受,不仅是为了儿子,他也希望能够通过这次尝试为其他Menkes患者提供宝贵的科研数据。

几经考虑,徐伟选择和广州一家基因公司合作。此时,颢洋已经两岁多,留给他治疗的时间可能不多了。为了颢洋能够尽快尝试基因治疗,广州这家基因公司投入了大量人力物力,不断优化基因递送方案与生产工艺,针对多个关键技术瓶颈进行了反复的攻关。

最终,原定于在去年年底进行的基因替代临床试验,直到今年6月才终于完成。那一天,颢洋刚刚度过了自己的3岁生日,这也是Menkes综合征基因治疗的首次尝试。

“没必要做之前就想那么多,想多了不容易迈出那一步。”给孩子注射基因药物,经过临床观察,目前来看效果还不错,这对徐伟来说,是最好的父亲节礼物。“孩子没有大的不良反应,而活动能力与互动性已经开始有提升,不用辅助自己抬头的时间明显加长了,还第一次看到他趴着能转头了,这几年首次目睹他的状况好转而不是持续变差,我真的很激动,希望接下来他能有更好的表现。”

徐伟说,基因治疗是一条很长的路,要做无数的实验,寻找很多未知的载体。为了更深入地了解基因治疗,徐伟参加了成人高考,下一步准备参加专升本考试,未来还打算参加研究生考试。“一边做实验,一边照顾孩子,一边查论文,顺便就把成人高考考了,本科的自考也在考。”

徐伟也有想过自己可能会失败。“如果我挽回不了他的生命,至少我不能让他白来这世界上一趟,至少我们做的这些尝试是有意义的。如果我们失败了,也可以为后来的Menkes病的患者提供一些经验。我为他的生命赋予了意义,他的事情鼓励了那么多的人,让罕见病群体在黑暗当中看到了一种希望,我们也是在追求希望的过程中失败的。”徐伟说。他不能接受的是在绝望中等待失败。

徐伟说,至少他们现在是有希望、有期待的。“儿子恢复得一天比一天好,我们期待他能恢复到和正常孩子一样,能够好好看看这个世界,这是我们最终的目的。其实他现在每天也挺开心,也很爱笑,我们也不觉得被一片乌云笼罩在头上,我们每天都看得到希望,一步一步都在向着希望努力。”

要把实验室免费共享给罕见病患者

问及有没有考虑到用药安全问题和法律风险?徐伟直言,“安全问题肯定考虑过,其实每样药物我都是第一个试过才会给他使用。法律风险没有过多地去考虑,就是考虑救自己的孩子,来不及去考虑风险。而且它并不是药物,只是一个化合物。”徐伟再次向记者强调。

徐伟说,自制药用化合物给他带来了希望,也打开了他新世界的大门。“如果说重新选择一次,我还是会做同样的选择。”

对于网上的评价,徐伟向来不太关注。“我觉得社会伦理不应该去绑架个人的伦理,对于一个父亲来说,如果我明知道这个化合物可以救我自己的孩子,却因为自己不能去做,就要看着孩子等死,这是违反个人的伦理。如果连生命都不能保证,还怎么去谈其他的东西。”

有人说徐伟是现实版的“药神”,也有人说他是中国版的“罗伦索的油”。对于这些评论,徐伟坦言,他没有想过在自己的身上加一个什么样的标签。“君子不器,不用贴标签,就是我自己,每一个父母都很伟大。”

正在做实验的徐伟

问及有没有想对未来的儿子说的话?徐伟坦言“没有”。“未来等他长大了,我自己跟他说不就行了,我干嘛现在说。”不过,徐伟说,他有很多想对罕见病家属说的话。

“我之前想的更多的,是让家人的生活变得更好。后来我孩子得了罕见病,我才发现中国有那么大的罕见病群体,他们的故事真的很凄惨、很悲凉。通过学习制备一个化合物,可以真正地让这些痛苦得到缓解,甚至可以挽救一个人的生命,我觉得这是很有意义的事情。”徐伟提到,他现在的想法发生了改变。之前他觉得自己的做法无法让更多罕见病家属得到借鉴,觉得确实帮不了他们太多,而且他也不确定基因治疗这条路能不能走得通。

“但是目前来看,这条路我应该是走通了。如果这条路我都可以走得通,其他的一些罕见病患者其实也有可能走得通。如果这些社会资源,还有那么多人的帮助,最终只是帮助到了我一个家庭,我觉得它的社会意义并不是太大。”

徐伟直言,现在的他,有了新的打算。“让更多的罕见病患者群体能够知道,我们走了一条这样的路并且走通了,我也想看看他们到底有没有同样的需求。如果有的话,我想把这个实验室做成共享实验室,把所有的设备都对罕见病患者免费开放。更好地帮助到他们,至少可以给他们带来希望,不再让他们在绝望当中去等待。”

徐伟说,他好像找到了生活的意义,那就是推动整个罕见病群体的治疗。“人多力量大,我们有自己的实验室可以进行前期实验,然后委托给专业的生物公司进行生产。只要解决最后的一个问题,那就是有医院可以帮我们发起临床研究,我们就有机会去尝试。”

“昨日之深渊,今日之浅谈。”徐伟如是总结过去两年自己的人生。“图难于其易,为大于其细。自己过去两年做的事情,至少我觉得没有大家想象的那么无法逾越。”

记者告别离开时,徐伟换上防护服,独自坐在显微镜前,调教准焦螺旋,开始观察培养皿中细胞的发育情况,孤单的背影显得比以往要更加信念坚定……

审核:丁厚勤

想爆料?请登录《阳光连线》( http://minsheng.iqilu.com/)、拨打新闻热线0531-66661234或96678,或登录齐鲁网官方微博(@齐鲁网)提供新闻线索。齐鲁网广告热线0531-81695052,诚邀合作伙伴。

出行注意!青大一路半幅封闭施工,途经公交临时调流,具体方案来了

青岛日报社/观海新闻8月23日讯青岛市交通运输局发布消息,因青大一路(宁德路—香港东路)道路整治半幅封闭施工,青大一路调整为南向北行...[详细]
青岛新闻网 2022-08-23

青岛3项国家级标准化试点项目获批 涉及市场监管服务型执法、退役军人服务等

青岛日报社/观海新闻8月23日讯近日,国家标准化管理委员会下达第八批社会管理和公共服务综合标准化试点项目,我市“山东青岛市场监管服务...[详细]
青岛新闻网 2022-08-23

乌克兰女子在意大利被移民强奸,总理竞选人发现场视频挨批

【环球网报道】据路透社22日报道,一名乌克兰女子当地时间21日在意大利街头被一名来自几内亚的移民强奸,作案男子已被警方逮捕。但意大利总...[详细]
环球网 2022-08-23

平安普惠烟台分公司:警企联动保平安 共筑反诈“防火墙”

为进一步加强企业的教育,营造安全和谐的社区环境,近日,平安普惠烟台分公司联合烟台市芝罘区向阳街派出所开展第一期反欺诈联动活动,芝罘...[详细]
半岛网 2022-08-23

全新红旗H5城市巡回见面会济南站完美收官

8月21日,“新智境跃非凡”全新红旗H5城市巡回见面会济南站,在济南九如山风景区完美落幕收官。全新红旗H5展现了红旗品牌以产品创新、技术...[详细]
爱济南客户端 2022-08-23

上周青岛租金环比上升0.56%!四居室涨幅居首,二居室跌幅最大

8月23日,根据诸葛找房数据研究中心监测数据显示,2022年第34周(8月15日~21日)青岛租金为26.85元/㎡/月,环比上升0.56%。其中,四居室表...[详细]
半岛网 2022-08-23
限迁全面取消,济南二手车市场有啥变化?

限迁全面取消,济南二手车市场有啥变化?

距离8月1日全国范围内“国五”二手车取消限迁已经过去20多天,经济导报记者在济南多个二手车市场调查发现,目前不少二手车商已购进外地牌照...[详细]
海报新闻 2022-08-23
济南首台C6教练车在中建驾校投入教学

济南首台C6教练车在中建驾校投入教学

8月21日,济南市首台C6教练车在中建驾校训练场地正式交付并投入教学,这意味着在济南居住的市民可以报考学习C6驾照了。众所周知,驾驶证是...[详细]
海报新闻 2022-08-23

临沂:集中整治推进“百日行动”走深走实

在夏季治安打击整治“百日行动”中,临沂市公安机关提高政治站位、靠前主动作为,准确把握当前安全稳定形势和市域治安特点,将前期开展的“...[详细]
山东法制报 2022-08-23

临沂法院助力民营经济发展提档升级

为助力商城建设,着力提升“临沂商城、中国大集”的首选度,临沂市法院结合审判工作实际,聚焦民营经济发展过程中的新情况、新问题,着眼细...[详细]
山东法制报 2022-08-23

济南钢城“三个优化”打造便民服务新模式

济南市公安局钢城区分局深入践行“靠前一步、主动作为”警务理念,以“一窗通办”改革为抓手,聚焦发展大局,瞄准群众需求,持续在“三个优...[详细]
山东法制报 2022-08-23

济南市北坦小学被评为全国围棋特色学校

近日,中国围棋协会对全国范围内围棋活动开展较好、弘扬传统文化成效显著的学校授牌。经推荐、评审、考核、征求意见、社会公示等规范程序,...[详细]
济南时报 2022-08-23

威海等3市气质最好,济南等3市水质最佳

山东省生态环境厅公布2022年1—7月环境质量状况 全省细颗粒物(PM2.5)平均浓度为37μg/m3(微克/立方米),同比改善7.5%;环境空气质量综...[详细]
济南时报 2022-08-23
版权所有: 齐鲁网 All Rights Reserved
鲁ICP备09062847号 网上传播视听节目许可证1503009 互联网新闻信息服务许可证3712006002
通讯地址:山东省济南市经十路81号  邮编:250062
技术支持:山东广电信通网络运营有限公司