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济南男孩患罕见“孤儿病” 正常食物是他的“毒药”

来源:都市女报

作者:

2017-01-13 09:44:01

爆竹声中一岁除,春风送暖入屠苏;千门万户曈曈日,总把新桃换旧符。当新年的欢乐临近时,“隐藏”在我们身边的一些罕见病患者也想与我们一样,与朋友聚餐、拥抱……可是,他们不能。

每年二月的最后一天,被定为国际罕见病日。在这个日子来临之前,记者走近这些患者,走进罕见病家庭,倾听他们的故事。

随着年龄增长,每天的9:30—10:00,济南男孩田田可以从精准到毫克的小盘秤上,拿到一点苯丙氨酸含量极低的水果;但是,他每天的主食仍是难吃的特食,而且,这种饮食习惯将贯穿他的终生。这也意味着,随着饭量的增大,他用来购买特食的费用将越来越多。

正常的食物是毒药

下课铃响,邻桌的同学拿起一根火腿肠大快朵颐,田田坐在座位上“吧唧”了几下嘴,扭过头去。火腿肠是什么味道?田田回答不上来,但他肯定的是,火腿肠一定非常好吃。

因为体内先天缺乏苯丙氨酸羟化酶,自出生之日起,田田就不得不与美食绝缘。对他来说,正常的食物是如同砒霜一样的“毒药”。“体内没有这种酶,普通食物吃了之后,苯丙氨酸的浓度会升高,时间一长就容易变痴、变傻。”儿子田田的病,已经折磨了程玲(化名)14年。

2002年10月,程玲生了个男孩。但全家的喜悦在田田出生后的第19天,因为一个电话戛然而止。“医院通知说孩子的某一项值很高,让我们回院复诊。”复诊后,田田被确诊为PKU患者,“正常孩子苯丙氨酸的浓度是2mg,田田是22mg。”如果不及时治疗,孩子将出现智力低下、发育落后等不可逆症状。“当时的心情很沉重,就像天塌了一样。这个家刚迎来了希望,又没了希望。”

随后的一个月,是程玲不敢回忆的记忆。因为孩子体内缺乏一种酶,无法代谢苯丙氨酸,而所有的食物里,几乎都含苯丙氨酸,田田不得不喝特制的奶粉。“很难喝,味道像是夹杂了臭海鲜的泔水,又腥又臭,大人一闻就恶心。”

与此同时,程玲还需要保证母乳的供应,来满足初生儿对养分的汲取。“通常是喝一会儿特制奶粉,再吃三五口母乳;喝了母乳后就不愿喝奶粉,就哭闹。”心疼孩子,程玲直掉眼泪,“我一哭奶水就没了,我还得控制好自己的情绪。”那段时间,每天让儿子喝完60g的特制奶粉,成了这个家庭的首要任务。

“不喝奶会变傻子”

苯丙酮尿症,因为极低的发病率,又被称为罕见病。罕见病,又称“孤儿病”,目前在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病,也就是说,每1万个人当中,就有6到10个人是罕见病患者,在这个美丽的世界里孤独行走。

山东省罕见病防治协会理事、济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任邹卉表示,PKU为常染色体隐性遗传,通常每60个人当中就有1个人携带该隐性基因。

在我国,该病的发病率为万分之一,“一般婴儿出生一个月以内就能筛查出来;如果不筛查,孩子在半岁左右就会出现相关症状,如头发发黄、尿液有鼠臭味、智力低下等。”幸运的是,田田在出生后第22天得到及时确诊。苯丙酮尿症,也是截至目前,在全球5000-6000种罕见病中,极少能够治疗的病种。

吃特食,成为田田这类经典型PKU患者的唯一治疗方法,但是,带有“腥臭”味的特食没有一个孩子喜欢吃。“2岁半的时候,孩子抵触特食特别强烈。我就吓唬他:不喝奶会变傻子。”为了不变傻、变痴,能成为一个聪明的孩子,年幼的田田承受着味觉的痛苦,逼迫自己吃特食。因为无法同常人一样饮食,苯丙酮尿症患者有了一个文雅的别名——不食人间烟火的孩子。

但是,因为特食难吃,这些孩子也常常“眷恋”人间的美食。有一次,家里蒸馒头的箅子没清理干净,田田就把箅子眼儿里的馒头偷偷抠出来吃。被程玲发现后,田田一脸的恳求,“妈妈,你不是说小孩要吃小的吗?我就吃一个最小的。”田田的话让程玲哽咽,这个从农村嫁到城市里的妈妈,一时不知该如何回答。

没文化的“学者”

田田的书包里,除了上课用的书本和文具,一个装有特奶的杯子是另外一件必带品。

有一天,田田放学后跟妈妈商量:以后能不能不带奶杯了?奶味太臭了。田田说,因为特奶味道过于难闻,遭到同学们的“嫌弃”,即便他跑到学校门口喝,嘴里的味道仍然难以去除。最后,母子俩达成协议:中午回家吃饭,刷完牙后再去学校。

现在,田田日常的主食是由特殊淀粉制作而成的面条和饺子,这些外人看起来再简单不过的食物,却是程玲试验了成百上千次换来的。“一开始买了个小机器给孩子压面条,因为这种特殊淀粉没有黏性,反复压五、六十遍才能压成片儿。800g淀粉得压6个小时。”而做面点出身的程玲,正常情况下6个小时的时间能压10斤面粉。

每100g苹果的苯丙氨酸含量是11mg,桃子是17mg……对于每种食物中苯丙氨酸的含量,这个农村出身的妇女倒背如流,“虽然资料里显示是这个数值,但是土壤不同、品种不同,食物中苯丙氨酸的含量也有所区别。”但当遇到从书本和网上查不到数值的食物,田田又十分想吃时,程玲只能做试验。“这种食物连续吃一周,然后到医院化验血。如果血液里苯丙氨酸的浓度超出正常范围,这种食物便被划上红叉。”对于不同食物中苯丙氨酸的数值,没有什么文化的程玲更像是一个学者。

[责任编辑:杨凡、董迪]

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