济南男孩患罕见“孤儿病” 正常食物是他的“毒药”

爆竹声中一岁除，春风送暖入屠苏;千门万户曈曈日，总把新桃换旧符。当新年的欢乐临近时，“隐藏”在我们身边的一些罕见病患者也想与我们一样，与朋友聚餐、拥抱……可是，他们不能。

每年二月的最后一天，被定为国际罕见病日。在这个日子来临之前，记者走近这些患者，走进罕见病家庭，倾听他们的故事。

随着年龄增长，每天的9：30—10：00，济南男孩田田可以从精准到毫克的小盘秤上，拿到一点苯丙氨酸含量极低的水果;但是，他每天的主食仍是难吃的特食，而且，这种饮食习惯将贯穿他的终生。这也意味着，随着饭量的增大，他用来购买特食的费用将越来越多。

正常的食物是毒药

下课铃响，邻桌的同学拿起一根火腿肠大快朵颐，田田坐在座位上“吧唧”了几下嘴，扭过头去。火腿肠是什么味道?田田回答不上来，但他肯定的是，火腿肠一定非常好吃。

因为体内先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，自出生之日起，田田就不得不与美食绝缘。对他来说，正常的食物是如同砒霜一样的“毒药”。“体内没有这种酶，普通食物吃了之后，苯丙氨酸的浓度会升高，时间一长就容易变痴、变傻。”儿子田田的病，已经折磨了程玲(化名)14年。

2002年10月，程玲生了个男孩。但全家的喜悦在田田出生后的第19天，因为一个电话戛然而止。“医院通知说孩子的某一项值很高，让我们回院复诊。”复诊后，田田被确诊为PKU患者，“正常孩子苯丙氨酸的浓度是2mg，田田是22mg。”如果不及时治疗，孩子将出现智力低下、发育落后等不可逆症状。“当时的心情很沉重，就像天塌了一样。这个家刚迎来了希望，又没了希望。”

随后的一个月，是程玲不敢回忆的记忆。因为孩子体内缺乏一种酶，无法代谢苯丙氨酸，而所有的食物里，几乎都含苯丙氨酸，田田不得不喝特制的奶粉。“很难喝，味道像是夹杂了臭海鲜的泔水，又腥又臭，大人一闻就恶心。”

与此同时，程玲还需要保证母乳的供应，来满足初生儿对养分的汲取。“通常是喝一会儿特制奶粉，再吃三五口母乳;喝了母乳后就不愿喝奶粉，就哭闹。”心疼孩子，程玲直掉眼泪，“我一哭奶水就没了，我还得控制好自己的情绪。”那段时间，每天让儿子喝完60g的特制奶粉，成了这个家庭的首要任务。

“不喝奶会变傻子”

苯丙酮尿症，因为极低的发病率，又被称为罕见病。罕见病，又称“孤儿病”，目前在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，也就是说，每1万个人当中，就有6到10个人是罕见病患者，在这个美丽的世界里孤独行走。

山东省罕见病防治协会理事、济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任邹卉表示，PKU为常染色体隐性遗传，通常每60个人当中就有1个人携带该隐性基因。

在我国，该病的发病率为万分之一，“一般婴儿出生一个月以内就能筛查出来;如果不筛查，孩子在半岁左右就会出现相关症状，如头发发黄、尿液有鼠臭味、智力低下等。”幸运的是，田田在出生后第22天得到及时确诊。苯丙酮尿症，也是截至目前，在全球5000-6000种罕见病中，极少能够治疗的病种。

吃特食，成为田田这类经典型PKU患者的唯一治疗方法，但是，带有“腥臭”味的特食没有一个孩子喜欢吃。“2岁半的时候，孩子抵触特食特别强烈。我就吓唬他：不喝奶会变傻子。”为了不变傻、变痴，能成为一个聪明的孩子，年幼的田田承受着味觉的痛苦，逼迫自己吃特食。因为无法同常人一样饮食，苯丙酮尿症患者有了一个文雅的别名——不食人间烟火的孩子。

但是，因为特食难吃，这些孩子也常常“眷恋”人间的美食。有一次，家里蒸馒头的箅子没清理干净，田田就把箅子眼儿里的馒头偷偷抠出来吃。被程玲发现后，田田一脸的恳求，“妈妈，你不是说小孩要吃小的吗?我就吃一个最小的。”田田的话让程玲哽咽，这个从农村嫁到城市里的妈妈，一时不知该如何回答。

没文化的“学者”

田田的书包里，除了上课用的书本和文具，一个装有特奶的杯子是另外一件必带品。

有一天，田田放学后跟妈妈商量：以后能不能不带奶杯了?奶味太臭了。田田说，因为特奶味道过于难闻，遭到同学们的“嫌弃”，即便他跑到学校门口喝，嘴里的味道仍然难以去除。最后，母子俩达成协议：中午回家吃饭，刷完牙后再去学校。

现在，田田日常的主食是由特殊淀粉制作而成的面条和饺子，这些外人看起来再简单不过的食物，却是程玲试验了成百上千次换来的。“一开始买了个小机器给孩子压面条，因为这种特殊淀粉没有黏性，反复压五、六十遍才能压成片儿。800g淀粉得压6个小时。”而做面点出身的程玲，正常情况下6个小时的时间能压10斤面粉。

每100g苹果的苯丙氨酸含量是11mg，桃子是17mg……对于每种食物中苯丙氨酸的含量，这个农村出身的妇女倒背如流，“虽然资料里显示是这个数值，但是土壤不同、品种不同，食物中苯丙氨酸的含量也有所区别。”但当遇到从书本和网上查不到数值的食物，田田又十分想吃时，程玲只能做试验。“这种食物连续吃一周，然后到医院化验血。如果血液里苯丙氨酸的浓度超出正常范围，这种食物便被划上红叉。”对于不同食物中苯丙氨酸的数值，没有什么文化的程玲更像是一个学者。

[责任编辑：杨凡、董迪]

想爆料？请登录《阳光连线》（ http://minsheng.iqilu.com/）、拨打新闻热线0531-66661234或96678，或登录齐鲁网官方微博（@齐鲁网）提供新闻线索。齐鲁网广告热线0531-81695052，诚邀合作伙伴。