山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会成立

2月27日，山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会成立大会在济南召开，会议由山东省罕见疾病防治协会及山东大学齐鲁医院主办。

成立会议由山东省罕见疾病防治协会副会长许双庆主持。许双庆副会长介绍了神经系统罕见病分会成立的背景和基础工作。他指出，罕见病发病稀少，诊断相对困难、容易误诊。罕见病的病例分散，积累临床经验需要一个很长的周期，因此很多罕见病缺乏有效的治疗方法。神经系统罕见病是罕见病中一大种类，虽单病发病率低，但种类已近千种。

山东大学齐鲁医院神经内科主任、山东大学齐鲁医院（青岛）副院长焉传祝教授当选为主任委员，同时，济南军区总医院曹秉振教授、山东大学第二医院毕建忠教授、济南市中心医院李晓红教授、山东省千佛山医院朱梅佳教授、青岛大学附属医院谢安木教授、山东大学齐鲁医院赵玉英副教授当选为副主任委员。

焉教授指出，在罕见病中，可有70%的疾病累及神经系统，目前神经系统罕见病面临“认识”、“诊断”、“治疗”三大难题。与其他学科相比，神经科疾病种类多、认识少，诊断难度大、耗时久，传统的治疗存在误区，通常认为其不可治疗。而成立神经系统罕见病分会的目的，正是促进大家交流，在罕见病防治协会的领导下，通过分会的平台，建立覆盖全省的神经系统罕见病诊疗系统，从而实现资源共享，更好地认识和诊断罕见病，了解可治性罕见病的治疗现状。

山东省罕见疾病防治协会会长、山东省医学科学院党委书记、韩金祥教授做总结发言。山东省罕见疾病防治协会作为国内最早成立的经由政府部门批准建立的罕见病防治研究组织，率先开展了国内罕见病注册登记系统和首个罕见病综合性防治研究国家级项目。而山东省在神经系统罕见病的诊疗和研究方面具有良好的基础，山东大学齐鲁医院在神经系统罕见病诊治方面一直走在全省甚至全国前列。分会的成立，必将大力推动山东省神经系统罕见病防治事业，同时也标志着山东省罕见疾病防治协会的发展进入了新阶段。他对分会今后的工作提出三点希望：充分认识到工作的长期性和艰巨性，加强多学科交流以及立足山东、放眼全国。

会上，焉传祝教授和济南市新生儿筛查中心疾病主任邹卉副教授分别作了题为“可治性神经系统罕见病”及“新生儿代谢筛查与罕见病”的精彩学术讲座。

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罕见病（rare disease），是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有七千种之多，约占人类疾病种类的10%。

国际罕见病日（Rare Disease Day ）活动是由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，旨在促进社会公众和政府对罕见病的认识及对罕见病群体的关爱和投入。2008年2月29日，第一届国际罕见病日活动在欧洲多国及加拿大同时举行，同年5月中国地区“瓷娃娃罕见病关爱中心”成立，应该是国内第一个致力于罕见病群体的关怀和救助，从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲、中国等30多个国家和地区的罕见病组织参加了第二届国际罕见病日的活动。其后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

2010年第三届国际罕见病日的主题是“Patients and Researchers: Partners for Life!”“患者和研究者：生命的伙伴”。每一位罕见病患者的经历都可以变成整个科学进步的里程碑。同年国际罕见病日中国区推出“四叶草”的形象，以此呼吁全社会关注罕见病。一般的苜蓿草只有三片叶子，在10万株苜蓿草中，才会有一株四片叶子的变种，“四叶草”也就被赋予幸运的含义，因此成为罕见病的标志。同时“四叶草”也寄予罕见病患者充满真爱、健康、希望以及幸福的四重寓意。2010年10月18日，在山东省医学科学院韩金祥教授的倡导下，山东省罕见疾病防治协会成立，这是我国第一家经政府部门批准的罕见疾病防治协会。

2011年第四届国际罕见病日的主题为“equal（平等）”，口号是“Rare Diseases and Health Inequalities”、“Rare,but Equal”“罕见，但平等”。提倡关注同国家和同一国家内部不同地区之间罕见病患者存在的健康差距，以及罕见病患者同其他社会成员之间存在的健康差距。倡导罕见疾病患者平等地获得医疗保健和社会服务；平等地享有健康，教育，就业；住房等基本社会权利；平等地获得孤儿药和治疗。

2012年2月29日，即第五届是国际罕见病日，其主题是“solidarity（团结）”，口号是“Rare，But Strong Together”“你我携手，爱不罕见”。同年，国际罕见病日中国区宣传月的主题是“改变从了解开始”。2013年第六届国际罕见病的主题是“ rare disease without borders”，“罕见无国界”。

2014年第七届国际罕见病日的主题是“Join together for better care”，“共同提供更好的照护”。2015年第八届世界罕见病日的主题是“living with  a rare disease -day-by-day, hand-in-hand”，“手牵手，共同对抗罕见病”。同年，国际罕见病日中国区的主题海报上，小蜗牛“罕罕”惊艳问世。

2016年2月29日，第九届世界罕见病日的主题是“Join us in making the voice of rare diseases heard”，“同心协力,让世界听见罕见病的声音”。同年国际罕见病日中国区推出主题为“从不罕见”公益传播年活动，瓷娃娃罕见病关爱中心联合壹读视频推出罕见病主题公益宣传片“感谢有你”（分为“拯救篇”和“感谢篇”，后有相关视频），由罕见病患者和家属自发组成的8772乐队倾情演唱《从不罕见》，正如歌中唱到的“没有阳光，就去看星光；不被看见，就用力的歌唱；请和我一样，相信爱会有力量”。2017年第十届国际罕见病日的主题是“research”，口号是“ With research, possibilities are limitless”，“研究带来无限可能”。

2018年2月28日恰逢第十一届国际罕见病日而神经系统罕见病日，今年的主题是“Show your rare，show you care”，“因你珍稀，所以珍惜”。封面人物Yara是一位罕见病研究者、也是一名药剂师，致力于“Marfan综合征”的基因诊断和基因修饰疗法的研究。

[责任编辑：杨凡、郭峰]

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