西南医院2017年确诊118名“唐氏儿” 二胎父母发病更高

华龙网3月21日20时20分讯（记者 黄宇 通讯员 肖瑶）今（21）日是“世界唐氏综合征日”，陆军军医大学西南医院的妇产科专家们在该院举办“世界唐氏综合征日”义诊活动，记者了解到，2017年，西南医院就确诊了118名“唐氏儿”，比2016年略有上升。

什么是唐氏综合征？该院妇产科主任梁志清表示，唐氏综合征即称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。正常人的细胞中有23对染色体，共计46条。而唐氏综合征患者有47条染色体。

“我们希望通过这次活动，唤起全社会对唐氏综合征儿童的关注，提高市民对该病诊断以及相关研究的了解和认识，重视产前筛查和产前诊断，特别是二胎产妇，因为高龄产妇的风险会更大。”梁志清说。

据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800，且有逐年上升趋势。截至目前，医学上对该病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。

“2017年，产科门诊量为150000人次左右，选择了比唐氏筛查更准确的无创DNA产前检测技术有6300例。” 该院产前诊断中心主任姚宏表示，仅去年，中心就确诊了118名产妇怀上了“唐氏儿”。

“这个数据没有地域代表性。”姚宏说，“有很多孕妇是来自外地，因当地的诊疗水平有限，而到西南医院进行确诊。”

需要提醒的是，高龄二胎孕妇更要注重产前检查。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。25岁产妇诞下“唐氏儿”的机率为1/1100，35岁为1/380，45岁为1/30。

姚宏说，一些孕妇认为自己一胎的孩子正常，就不用再进行产检，但其实每次怀孕都有怀上唐氏儿的风险。还有部分胎儿染色体异常率和某些遗传性疾病的患病率和爸爸的年龄呈正相关。不过，只要进行规范的产前检查，唐氏儿的出生率可以降到一个非常底的水平。

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